その2は川崎さんの論文です。
NOMIDというまれな自己炎症疾患は、従来NLRP3変異で発症するとされていましたが、約10%の患者さんにはNLRP3遺伝子の変異が見つかりません。この論文では、NLRP3変異の見つからないNOMID患者さんの病態をiPS細胞を用いて調べ、NLRC4遺伝子の変異が疾患発症にかかわっていることを発見しました。この論文の意義として、
非常にまれな疾患において、iPS細胞の技術が実際の患者さんの正確な診断に不可欠な役割を果たしうること。
NOMIDの新規原因遺伝子を同定したこと。
体細胞モザイクという、特殊な遺伝形式によって発症する疾患の新たな診断方法を提示したこと。
があげられます。稀な難病について、詳細に解析を行うことによって、新しい原因遺伝子にたどり着くことができました。
