Seckel症候群は小頭症と精神運動発達遅滞に特有の顔貌を伴うまれな症候群です。原因遺伝子はいくつか知られていますが、そのうちでATR遺伝子の変異は一番最初に見つかったものです。ATR遺伝子の最初に見つかった変異は同遺伝子のスプライシング異常を引き起こすことが知られていますが、その詳細なメカニズムはわかっていませんでした。この論文では、ATRスプライシング異常がiPS細胞では見られないのに対し、神経細胞では認められることを発見し、そのメカニズムを調べています。細胞種特異的なスプライシング異常は様々な疾患で見られるものですが、iPS細胞を用いることで、そのメカニズムを詳しく知ることができます。
論文は日本人類遺伝学会の英文機関紙である、Journal of Human Genetics誌に掲載されました。
