京都大学小児科の八角高裕先生と、京都大学医学部の萩原正敏先生、米ロックフェラー大学のJean-Laurent Casanova先生との共同研究論文がJournal of Clinical Investigation誌に掲載されました。この論文では、NEMO遺伝子変異による新たな先天性免疫不全症の患者さんが報告されています。従来のNEMO変異による病気と違う表現型を示した患者さんなのですが、遺伝子検査では原因がわからず、iPS細胞を作って、iPS細胞から免疫細胞を作り、その細胞の機能を解析することによって初めて遺伝子変異を突き止めることができました。このように、iPS細胞の表現型・機能解析は、非常にまれな患者さんの正確な診断に必須のツールとなりつつあります。
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